La maladie du cri du chat

La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des enfants décèdent durant leur enfance, les survivants ont un profond retard mental. Jérôme Lejeune est le médecin français ayant décrit cette affection en 1963

la suite sur wikipédia

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.

Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles).

On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite « gonosomale », s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite « autosomale ». On parle donc de maladieautosomale récessive (ex. : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex. : hémophilie).

Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu.

Maladies dites « rares », c'est-à-dire dont la fréquence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes, elles représentent environ 80 % de celles-ci, soit environ 6 000 pathologies.

Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires, la mutation génétique portée par un gamète n'étant pas nécessairement présente sur le génome de l'émetteur dudit gamète. En revanche, toutes les maladies héréditaires sont, selon toute logique, des maladies génétiques.

suite détail sur wikipédia "voir 6000 pathologies"

Un défi chercheurs aujourd'hui est celle de assemblant et en analysant la pléthore de données actuellement générées par le projet du génome humain et des dizaines de petits projets. Le site Web de NCBI sert un un système intégré, un guichet unique, l' infrastructure de l' information génomique pour leschercheurs biomédicaux du monde entier afin qu'ils puissent utiliser ces données dans leurs efforts de recherche.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/resources.shtml

Carnet de route Epigenomics NIH

L’épigénome recouvre toutes les modifications de l’ADN qui modulent l’activité des gènes, sans en changer la séquence. La méthylation de l’ADN est une de ces modifications. Un groupe méthyle est une molécule fixée sur la séquence d’un gène. Quand un gène possède beaucoup de groupes méthyles, il sera alors peu exprimé, et inversement, un gène peu méthylé sera surexprimé. Sans aucun changement de la séquence génétique, la méthylation peut changer considérablement l’activité du gène. Ces changements épigénétiques se font de manière beaucoup plus rapide et plus flexible que les mutations génétiques. -

Voir GénomeInformation pour Homo sapiens

Accédez Across

26631 projets supplémentairessont liés par l'organisme.

L'épigénétique est une frontière émergente de la science qui implique l'étude des changements dans la régulation de l'activité des gènes et d'expression qui ne dépendent pas de la séquence du gène. Aux fins de ce programme, l'épigénétique fait référence à la fois des changements héréditaires dans l'activité des gènes et de l'expression (dans la descendance des cellules ou des individus) et aussi stables, les modifications à long terme dans le potentiel de la transcription d'une cellule qui ne sont pas nécessairement héritable. Alors que l'épigénétique fait référence à l'étude des gènes ou des ensembles de gènes uniques, epigenomics se réfère à des analyses plus globales des changements épigénétiques sur l'ensemble du génome.

L'hypothèse générale du programme Epigenomics NIH Roadmap est que les origines de la santé et de la susceptibilité à la maladie sont, en partie, le résultat de la régulation épigénétique de l'empreinte génétique. Plus précisément, les mécanismes épigénétiques qui contrôlent la différenciation des cellules souches et organogénèse contribuent à la réponse biologique à des formes endogènes et exogènes de stimuli qui se traduisent par une maladie.

Pour ce faire , le programme Epigenomics Feuille de route propose de: (1) créer un comité international; (2) développer des plates - formes normalisées, des procédures et des réactifs pour la recherche de epigenomics; (3) mener des projets de démonstration visant à évaluer les changements comment épigénomes; (4) développer de nouvelles technologies pour l' analyse épigénomique cellulaire unique et en imagerie in vivo de l' activité épigénétique; et (5) créer une ressource de données publiques pour accélérer l'application des approches de épigénomique.

L’habitat et le mode de vie influencent notre épigénome

Des liens scientifiques "comment font il"

Génome humain Polymorphismes Marqueurs génétiques

https://fr.wikipedia.org/wiki/Spectroscopie_ultraviolet-visible

https://fr.wikipedia.org/wiki/Spectroscopie_de_fluorescence

https://en.wikipedia.org/wiki/Capillary_electrophoresis%E2%80%93mass_spectrometry

https://en.wikipedia.org/wiki/Liquid_chromatography%E2%80%93mass_spectrometry

Les journaux qui lisent l'avenir

logiciel de Chromatographie

OpenChrom est un logiciel open source pour l'analyse et la visualisation de spectrométrie de masse et chromatographiques données. [1] Son objectif est de gérer les fichiers de données natifs de plusieurs systèmes de spectrométrie de masse (par exemple , GC / MS, LC / MS, Py-GC / MS, HPLC-MS), des fournisseurs comme Agilent Technologies ,Varian , Shimadzu , Thermo Fisher , PerkinElmer et d' autres. Mais aussi des formats de données provenant d' autres types de détecteurs sont supportés récemment.

OpenChrom ne supporte que l'analyse et la représentation des données chromatographiques et spectrométriques de masse. Il n'a pas de capacités pour l' acquisition ou lecontrôle du matériel de fournisseur de données. OpenChrom est construit sur ​​la plate - forme Eclipse Rich Client (de RCP), d' où il est disponible pour différents systèmes d'exploitation, par exemple Microsoft Windows , Mac OS X et Linux . Il est distribué sous la licence Eclipse Public 1.0 (EPL). Bibliothèques tierces sont séparés en faisceaux simples et sont publiés sous diverses OSI licences compatibles.

https://en.wikipedia.org/wiki/OpenChrom